Sindrome di Down, Barone:
“Dall’Italia ulteriori passi avanti”

A dicembre 2021 il professore di biochimica dell’Università Sapienza di Roma, Eugenio Barone, aveva illustrato i risultati di uno studio in grado di misurare le alterazioni del segnale dell’insulina nel cervello delle persone con sindrome di Down. A distanza di sei mesi l’agenzia è tornata a confrontarsi con l’esperto su questa tematica. Il professor Barone ha innanzitutto parlato di prospettive nate a seguito di questa ricerca. “Credo ci siano sviluppi interessanti. Innanzitutto – ha informato – abbiamo preso parte ad un progetto europeo, che è in fase di valutazione da parte della Commissione europea. Si tratta di un progetto fortemente voluto anche da altri colleghi europei e con cui andremo a studiare come queste alterazioni del segnale dell’insulina progrediscano con l’età”.

SINDROME DI DOWN E ALZHEIMER – “Il nostro studio iniziale – ha ricordato Barone – era stato fatto su una popolazione di bambini e adolescenti con sindrome di Down ma ora l’obiettivo è quello di valutare come queste alterazioni cambino con l’età e, soprattutto, se questo tipo di alterazioni, come noi pensiamo, favoriscano lo sviluppo della malattia di Alzheimer nelle persone con sindrome di Down. E voi sapete molto bene che uno dei problemi fondamentali delle persone con sindrome di Down è proprio questo rischio molto elevato di sviluppare la malattia di Alzheimer già a partire dai 40 anni di età”.

“È un rischio legato alla genetica, proprio alla trisomia del cromosoma 21- ha precisato- ma quello che noi riteniamo, sulla base dei risultati ottenuti finora, è che il buon funzionamento del segnale dell’insulina, la cui attivazione nel cervello svolge un ruolo importantissimo per quanto riguarda le funzioni cognitive, abbia una funzione protettiva nel prevenire lo sviluppo della malattia di Alzheimer, mentre quando il segnale non funziona come dovrebbe favorisce in qualche modo lo sviluppo della patologia di tipo Alzheimer”.

I PASSI AVANTI DELL’ITALIA – Il professor Barone ha poi spostato il discorso sulla ricerca a livello nazionale, sottolineando come l’Italia abbia compiuto ulteriori passi in avanti sulla sindrome di Down. “Devo ringraziare il gruppo di lavoro ‘Down Syndrome Task Force’- ha detto- un gruppo chiamato così perché riunisce i rappresentanti dei gruppi di ricerca italiani che si occupano proprio di sindrome di Down e delle Associazioni che operano in ambito nazionale e che negli ultimi anni, grazie al lavoro di persone molto preparate e determinate, cerca non solo di far progredire la ricerca nell’ambito della sindrome di Down ma, soprattutto, cerca di spiegare alle famiglie quali siano i progressi che la ricerca sta facendo nell’ambito della sindrome di Down”.

“E questo – ha proseguito – è un aspetto fondamentale, perché quando la ricerca rimane all’interno dei laboratori, chiaramente serve a poco, perché serve solo a noi ricercatori per discutere. Quando invece la ricerca si apre all’esterno, e quindi in questo caso alle famiglie, alle persone con sindrome di Down, è lì che si gioca la vera partita e noi di questo, soprattutto in Italia, siamo molto orgogliosi, perché questo gruppo sta facendo un lavoro enorme, coinvolgendo le famiglie, i ragazzi, gli adulti con sindrome di Down ,cercando di metterli al corrente sugli sviluppi delle nostre ricerche”.

“E poi – ha affermato Barone – posso dire che questo ha anche stimolato molto i gruppi di ricerca italiani ad accelerare il proprio lavoro, proprio perché chiaramente il risvolto più sociale della nostra ricerca dà un impulso estremamente importante a quelle che poi sono le ricerche svolte nei nostri laboratori. Penso che abbiamo ancora moltissimo lavoro da fare ma siamo sulla buona strada”.

LA CONFERENZA – Intanto sull’argomento ‘sindrome di Down’, Roma e l’Italia intera possono davvero essere orgogliosi. “Dopo una valutazione avvenuta a livello internazionale- ha dichiarato- siamo stati selezionati per ospitare nel 2024 la futura conferenza internazionale sulla sindrome di Down. È un evento mondiale, un evento che riguarda non solo l’Italia ma tutti i Paesi del mondo dove si fa ricerca sulla sindrome di Down. Veniamo dalla conferenza appena conclusa in California dove in qualche modo siamo stati scelti per ospitare la prossima. Si tratta di un riconoscimento di cui andiamo molto fieri”.

Secondo il professore di biochimica all’Università Sapienza di Roma “sarà un’opportunità sia per noi ricercatori, perché ospiteremo in casa i nostri colleghi internazionali con i quali collaboriamo e ai quali ci lega soprattutto affetto e stima. Ma sarà un evento importantissimo per le famiglie e le persone con sindrome di Down che vivono in Italia, perché una delle caratteristiche della nostra conferenza è quella di dedicare un’intera giornata proprio al confronto tra ricercatori e famiglie. E in questo caso le famiglie avranno la possibilità di parlare con ricercatori di tutto il mondo, grazie anche a traduttori simultanei, e le famiglie”.

Eugenio Barone ha poi voluto spendere alcune parole per quanti hanno supportato questa iniziativa. “Vorrei ringraziare le associazioni italiane, Aipd e CoorDown che ci hanno sostenuto sin dall’inizio. Vorrei ringraziare le istituzioni, in particolar modo il sindaco di Roma, Roberto Gualtieri, l’assessore Sabrina Alfonsi, l’assessore Alessandro Onorato del comune di Roma, che si sono messi subito al nostro fianco per aiutarci a sostenere la nostra proposta. Grazie anche all’assessore alla sanità della regione Lazio, Alessio D’Amato, altra persona che in qualche modo ci ha dato subito carta bianca. In ultimo, ma certamente non per importanza, grazie alla nostra Rettrice, la professoressa Antonella Polimeni, che ha accolto la notizia con entusiasmo dimostrandoci tutta la sua disponibilità e quella dell’Università Sapienza. Questo non vuole essere solo un ringraziamento ma riteniamo che proprio il confronto tra le istituzioni, le famiglie e la ricerca possa rappresentare, e rappresenta, uno dei punti di forza della nostra proposta”.

“Infine, una cosa di cui vado molto orgoglioso, soprattutto perché ho lavorato molto a questo obiettivo, è che il gruppo organizzatore di questa conferenza, oltre a me e ai miei colleghi di Roma, comprende rappresentanti di tutti i gruppi di ricerca italiana. Il motivo è che abbiamo cercato di fare network e ci siamo riusciti. Quindi mi auguro vivamente che questo network possa essere utile per produrre successivamente risultati significativi proprio per sviluppare terapie o supporti a quanti vivono quotidianamente con questo tipo di condizione”, ha concluso.

Agenzia DIRE